Tutto ciò che dovreste sapere, dai falsi positivi ai fattori più importanti.
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Il test genetico in gravidanza è oggi più che mai disponibile. Questo maggiore accesso è dovuto principalmente alle raccomandazioni delle organizzazioni di ginecologi di offrire test prenatali non invasivi (NIPT) a tutte le donne in gravidanza. Cosa può dirvi il NIPT sulla vostra gravidanza? Che cosa succede se i risultati mostrano che la vostra gravidanza è a rischio più elevato per una delle condizioni esaminate dal NIPT?
Innanzitutto, è essenziale capire la differenza tra test di screening e test diagnostici. I test di screening forniscono informazioni sulla possibilità che il bambino sia affetto da una particolare patologia. I risultati dello screening possono essere indicati come “ad alto rischio” o “a basso rischio” o come numero di rischio (ad esempio, 1 su 100). Un test diagnostico può confermare se il bambino è affetto da una specifica patologia.
Il NIPT analizza la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). In genere, gli esseri umani nascono con 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie. I bambini con una trisomia hanno tre copie di un particolare cromosoma invece di due. Nella maggior parte dei casi, le trisomie si verificano per caso. Non c’è nulla che i genitori facciano prima o durante la gravidanza che causi una trisomia cromosomica.
Il NIPT è un test di screening genetico prenatale che richiede solo un semplice prelievo di sangue da una persona incinta e può essere eseguito già a nove settimane di gestazione. Durante il primo trimestre di gravidanza, il bambino sviluppa la placenta, un organo che lo collega alla rete sanguigna della gestante. La placenta rilascia frammenti di DNA placentare (DNA libero da cellule) nel flusso sanguigno della gestante, che di solito è identico al DNA del bambino. Il NIPT esamina il DNA libero da cellule nel sangue della gestante per valutare la possibilità che il bambino abbia determinate condizioni genetiche.
Ricordate che il NIPT è un test di screening. Un risultato NIPT ad alto rischio significa che la probabilità che la gravidanza sia affetta da una delle condizioni esaminate è significativamente aumentata. Un risultato NIPT ad alto rischio non è una diagnosi della condizione nel bambino. Per tutti i test genetici in gravidanza, esiste la possibilità di ricevere un risultato ad alto rischio per una gravidanza non affetta dalla specifica condizione contrassegnata come ad alto rischio. Questo tipo di risultato può essere definito “falso positivo”. Il NIPT è stato progettato per avere un alto grado di accuratezza e allo stesso tempo un’elevata sensibilità.
Tuttavia, alcuni test possono dare dei “falsi positivi”. Questi tipi di risultati sono più comuni quando la condizione per cui si effettua lo screening è rara. È importante tenere presente che alcune delle condizioni per le quali il NIPT effettua lo screening sono rare.