I test di screening neonatale spiegati: cosa sono

Far controllare il tuo bambino può essere particolarmente importante per evitare determinate patologie.

I test di screening neonatale verificano la presenza di condizioni rare ma gravi nei bambini subito dopo la nascita. I test vengono solitamente eseguiti tra le 24 e le 48 ore dopo la nascita del tuo bambino. I test di screening comportano poco o nessun disagio per il tuo bambino.

Tutti gli stati richiedono test di screening sui neonati per almeno 29 dei 35 disturbi, anche se i bambini sembrano sani. Puoi chiedere al medico del tuo bambino o controllare con il programma di screening del tuo stato per i dettagli sui test richiesti.

La maggior parte dei disturbi che i test cercano non mostrano segni visibili alla nascita. Prenderli in tempo può aiutare i medici a trattare le condizioni prima che causino danni duraturi. La stragrande maggioranza dei bambini non ha le condizioni per cui vengono testati, ma ogni anno a circa 5.000 bambini negli Stati Uniti viene diagnosticata una condizione di screening neonatale.

Tieni a mente che i test di screening danno solo informazioni preliminari. I medici usano i test per decidere se sono necessari test diagnostici più precisi per determinare se c’è veramente un problema.

Test di screening neonatale

Ci sono tre categorie principali di test di screening neonatale:

Test dell’udito neonatale

Ci sono due tipi di test, e l’udito del tuo bambino sarà controllato usando uno o entrambi:

• Emissioni otoacustiche (OAE). Questo comporta il posizionamento di un auricolare morbido e di un microfono nell’orecchio del bambino. L’auricolare riproduce dei suoni e il microfono misura la risposta dell’orecchio.
• Risposta uditiva del tronco cerebrale (ABR). Per questo screening, gli auricolari morbidi posizionati nelle orecchie riproducono dei suoni e tre elettrodi sulla testa del bambino misurano la risposta del suo nervo uditivo e del tronco cerebrale.

Con entrambi i test di screening, il processo è indolore, richiede da 5 a 10 minuti e può essere eseguito mentre il tuo bambino dorme. Se il bambino non supera il test dell’udito, sarai indirizzata a un audiologo pediatrico per scoprire se ha una perdita dell’udito. È importante seguire rapidamente il test per ottenere le informazioni necessarie a sostenere lo sviluppo del tuo bambino.

Screening per i difetti cardiaci congeniti

Per lo screening dei problemi cardiaci, viene misurata la quantità di ossigeno nel sangue del tuo bambino. Conosciuto anche come pulsossimetria, il test consiste nel mettere sensori indolori sulla mano e sul piede del tuo bambino per alcuni minuti.

Se il test iniziale mostra un basso livello di ossigeno nel sangue, il tuo bambino sarà testato di nuovo una e due ore dopo. Se il test di pulsossimetria mostra ancora un basso livello di ossigeno nel sangue, potrebbe essere sottoposto a un ecocardiogramma. Potrebbe anche essere indirizzato a un cardiologo pediatrico per ulteriori test, come un ECG o una radiografia del torace.

Screening metabolico neonatale

A volte chiamato test PKU, questo esame del sangue consente di individuare disturbi metabolici, genetici ed endocrini. Il tuo bambino riceve una rapida puntura d’ago su un tallone per fornire alcune gocce di sangue necessarie per lo screening di alcuni disturbi. Puoi tenere in braccio e confortare il tuo bambino durante questo processo. Il sangue viene messo su una carta e inviato a un laboratorio statale per l’analisi. I risultati saranno inviati all’ospedale o al medico del tuo bambino.Sarai poi contattata per i passi successivi se i risultati mostrano qualche motivo di preoccupazione.

I disturbi comunemente testati includono:

• Fenilchetonuria (PKU). Una malattia ereditaria che colpisce la capacità del corpo di metabolizzare un tipo di proteina.
• Ipotiroidismo congenito. Quando i bambini nascono con bassi livelli di ormone tiroideo.
• Galattosemia. Un disordine pericoloso per la vita che impedisce ai bambini di metabolizzare un tipo di zucchero nel latte.
• Malattia falciforme. Una grave forma di anemia.
• Malattia delle urine da sciroppo d’acero. Colpisce la capacità del corpo di elaborare proteine chiamate aminoacidi.
• Omocistinuria. Una carenza enzimatica che può portare a molteplici problemi di salute.
• Carenza di biotinidasi. Un altro tipo di carenza enzimatica che può portare a un grave accumulo di acido nel corpo.
• Iperplasia surrenale congenita. Una malattia ereditaria delle ghiandole surrenali.
• Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD). Può portare alla morte improvvisa del bambino e a gravi disabilità.

Quando e dove il mio bambino avrà i test di screening neonatale?

Se partorisci in un ospedale, il personale medico si occuperà dello screening dell’udito e del cuore, e preleverà il sangue per gli altri test da inviare a un laboratorio per le analisi. Se tu e il bambino lasciate l’ospedale entro 24 ore dalla nascita, potrebbe esservi chiesto di tornare tra una o due settimane per finire i test necessari.

Se partorisci il tuo bambino a casa, la tua ostetrica potrebbe essere qualificata per fare lo screening dell’udito e l’esame del sangue. Altrimenti, porta il tuo neonato in un ospedale locale, in una clinica o in una struttura sanitaria nei primi giorni di vita per fargli prelevare il sangue per lo screening e per il test dell’udito del neonato.

Se il tuo bambino è nato prematuro, ha un basso peso alla nascita o è malato, sarà comunque sottoposto a screening, ma potrebbe aver bisogno di un processo di screening speciale, che il suo medico può delineare per te. Per esempio, potrebbe essere necessario prendere un campione di sangue più di una volta.

Quanto costa lo screening neonatale?

Lo screening in alcuni stati è gratuito. Altri fanno pagare da circa 15 a 150 dollari. Medicaid, il Children’s Health Insurance Program (CHIP) e i piani di assicurazione sanitaria di solito coprono in tutto o in parte lo screening neonatale. Il tuo bambino sarà sottoposto al test indipendentemente dal fatto che tu abbia o meno un’assicurazione. Un ospedale o un centro per il parto può fatturare la tariffa separatamente o includerla nella tariffa per il parto.

Quando riceverò i risultati del test?

Il tempo necessario per ottenere i risultati varia. Il medico del suo bambino riceverà i risultati e ne parlerà con te. I risultati dello screening dell’udito e dei difetti cardiaci del neonato saranno disponibili prima che lasci l’ospedale. I risultati dello screening metabolico neonatale, invece, richiedono in genere da una a tre settimane.

Se i risultati sono normali, di solito non sentirai nulla. Tuttavia se vuoi conferme, contatta il medico del tuo bambino. I risultati dovrebbero anche essere nella cartella clinica di tuo figlio entro la sua prossima visita di controllo, in modo che tu possa rivederli.

Cosa succede se i risultati dello screening neonatale del mio bambino non sono normali?

Se i risultati dei test del tuo bambino non rientrano nella norma, non farti prendere dal panico. Significa che sono necessari ulteriori test, ma il tuo bambino non ha necessariamente un disturbo. A volte un bambino può avere un risultato positivo se il test è stato fatto troppo presto, se non è stato raccolto abbastanza sangue, o se il tuo bambino ha del liquido nell’orecchio medio. Un risultato positivo potrebbe anche significare che il tuo bambino è portatore di una condizione (come l’anemia falciforme o la fibrosi cistica) senza avere la condizione stessa.

Se qualcosa non va, è meglio scoprirlo il prima possibile. La maggior parte delle condizioni può essere migliorata o completamente controllata con misure abbastanza semplici, come i farmaci o il monitoraggio della dieta del bambino. Se non trattate, tuttavia, molte delle condizioni possono avere gravi conseguenze, che vanno dalla disabilità intellettuale ai danni agli organi, e possono anche essere fatali.

Posso scegliere a quali test di screening neonatale sottoporre il mio bambino?

Dipende. Alcuni stati permettono ai genitori di rinunciare ai test per motivi religiosi o altre ragioni. In altri stati, i test sono obbligatori. Il governo ritiene che i test siano così importanti per la salute del tuo bambino che non hai il diritto legale di rifiutarli. Chiedi al tuo fornitore di assistenza sanitaria quali sono le regole del tuo paese se sei preoccupata.

Se vuoi ulteriori test, molti stati offrono test di screening neonatale supplementari (oltre a quelli richiesti dalla legge) per una tariffa aggiuntiva. L’assicurazione sanitaria di solito copre lo screening aggiuntivo, ma è bene verificare la tua copertura in anticipo.

Parla con il medico del tuo bambino delle tue opzioni. Per esempio, il medico può suggerire ulteriori test se c’è preoccupazione per una certa condizione che si verifica in famiglia.