La talassemia, conosciuta anche come anemia mediterranea, è una malattia del sangue piuttosto diffusa in alcune zone dell’Italia ed in modo particolare in Sardegna. Nello specifico si tratta di una forma di anemia di origine genetica in quanto causata dalla mutazione di un cromosoma. Si stima che oltre 2,5 milioni di italiani soffra di talassemia in forma recessiva, quindi con totale assenza o pochi sintomi, mentre oltre 7 mila persone presentano questa malattia in forma grave. Il suo nome deriva dal fatto che è una malattia ereditaria che si trasmette da molte generazioni nelle aree che si affacciano sul Mediterraneo, quindi l’Africa del Nord, il Medio Oriente ed appunto l’Italia, ma solo in alcune zone. Quali sono i sintomi e le cure della talassemia in gravidanza?
Talassemia in gravidanza: sintomi e cure
A causa di questo difetto genetico, chi soffre di talassemia ha una prematura distruzione dei globuli rossi e quindi possiede una minore quantità di emoglobina. Ciò causa una difficoltà di ossigenazione dei tessuti, dei muscoli e degli organi con conseguente stanchezza, ittero ed altri sintomi piuttosto gravi.
Bisogna specificare, però, che la talassemia si può manifestare in due modi: alfa-talassemia e beta-talassemia che corrispondono a forme più o meno gravi. Tutto dipende dal numero di geni coinvolti nella mutazione. Essendo una malattia genetica, se entrambi i genitori sono portatori dell’anemia mediterranea in forma lieve, i figli hanno il 25% di probabilità di nascere sani o con una talassemia maggiore ed il 50% di possibilità di avere una forma di talassemia minore.
I sintomi più comuni nelle forme meno gravi alfa e beta sono l’anemia ed un affaticamento congenito. Man mano che la forma diventa più seria, però, a questi si possono accompagnare anche irritabilità , difficoltà di crescita, ittero, urine molto scure e deformità ossea.
Le cure per chi è affetto da talassemia dipendono dalla forma e dalla gravità della malattia. I portatori della forma lieve, sia alfa che beta, solitamente non necessitano di trattamenti. In caso di forme intermedie e gravi, invece, i soggetti affetti devono sottoporsi a regolari trasfusioni di sangue così da assicurare la giusta quantità di emoglobina necessaria a svolgere le normali funzioni. Per evitare l’eccessivo accumulo di ferro negli organi, però, è necessario sottoporsi anche ad una terapia ferrochelante. Ottimi risultati si hanno con il trapianto di cellule staminali prese da un fratello sano, da un genitore o dalla banca di midollo osseo.
Come riconoscere la talassemia in gravidanza
Come precedentemente spiegato, la talassemia è una malattia ereditaria grave anche se circoscritta ad alcune zone. Prima di iniziare un gravidanza, dunque, è necessario sottoporsi ad una serie di controlli specifici per verificare la presenza o meno di una forma (anche recessiva) di anemia mediterranea in entrambe i futuri genitori.
Infatti una coppia portatrice del gene ha una possibilità su quattro di avere un figlio malato. Di fondamentale importanza, poi, è sottoporsi ad una diagnosi prenatale per valutare ogni possibile scelta, fra cui l’interruzione di gravidanza. Attualmente la ricerca scientifica nella cura della talassemia ha fatto molti progressi. Ottimi risultati si hanno con il trapianto di midollo osseo e con cure sperimentali di terapia genetica.
L’individuazione precoce della malattia permette di attuare in modo rapido e spesso risolutivo diverse soluzioni. Per questo, molte coppie talassemiche si sottopongono ad una nuova tecnica diagnostica, la celocentesi. Permette di individuare la presenza di anemia mediterranea fin dal secondo mese di gestazione. Essa, rispetto a tecniche più invasive fin’ora usate, come l’amniocentesi o la villocentesi, permette di anticipare significativamente la diagnosi così da permettere ai futuri genitori di vivere serenamente la gravidanza oppure di fare una scelta consapevole in caso di presenza di una forma grave di talassemia.
