Argomenti trattati
La gravidanza è un momento di gioia e felicità durante la quale i futuri genitori aspettano con ansia il nascituro. Durante i mesi di gravidanza può capitare, però, che vi siano delle complicazioni che causano alla coppia paura e preoccupazione. Tra queste, vi è la spina bifida, una grave malformazione congenita: cos’è, quali sono i sintomi e le cause?
Spina bifida: cos’è
Ogni anno nel mondo nascono 300.000 bambini con questa malformazione.
Si tratta di una grave malformazione congenita provocata da un difetto nello sviluppo della colonna vertebrale e del midollo spinale durante la vita embrionale, circa verso il primo mese di gravidanza. Essa provoca un’incompleta chiusura della colonna vertebrale.
Il termine comprende un’ampia gamma di difetti che vengono divisi in due grosse categorie: la spina bifida aperta e la spina bifida chiusa. Il mielomeningocele (MMC) fa parte della prima categoria, rappresenta la forma più grave e si osserva in 1 gravidanza su 1000. La presenza può, in alcuni casi, influire sullo sviluppo dell’intero sistema nervoso centrale. Le malformazioni meno gravi, invece, rientrano nella seconda categoria. Esiste poi una terza categoria, la spina bifida occulta, la più lieve, caratterizzata da un difetto del midollo spinale che può causare un sindrome detta sindrome da ancoraggio midollare.
La maggior parte dei casi viene oggi scoperta prima della nascita, con l’ecografia del secondo trimestre. La spina bifida chiusa, invece, può essere accertata solo dopo la nascita.
Le cause e i sintomi della spina bifida
Il meccanismo esatto che causa questo tipo di malformazione non è noto. Certamente, sono implicate cause genetiche. Inoltre, la carenza di acido folico in gravidanza favorisce lo sviluppo di tale difetto. Inoltre, chi ha avuto un bambino con spina bifida ha un rischio del 4% di avere un altro bambino con la stessa malformazione nelle gravidanze successive.
A seconda della tipologia, i neonati presentano sintomi diversi.
La spina bifida occulta spesso non dà sintomi. Nei bambini, però, possono comparire anche:
- scoliosi;
- dolori;
- debolezza;
- alterazioni della sensibilità degli arti inferiori;
- minore sviluppo di un polpaccio o di altro distretto muscolare;
- anomalie dell’andatura;
- alterazioni della funzione erettile.
La spina bifida aperta, a seconda della posizione e del tipo di malformazione, può causare:
- deficit neurologici;
- alterazioni scheletriche;
- disturbi metabolici.
Come si cura
La chiusura chirurgica del difetto vertebrale rappresenta l’unico trattamento possibile nella tipologia aperta. Quando viene diagnosticata prima della nascita, è possibile iniziare il trattamento chirurgico durante la gravidanza. Grazie ai progressi compiuti negli anni per la diagnosi precoce e il trattamento di questa malformazione, si è riusciti a ridurre drasticamente il tasso di mortalità nel primo anno di vita e le disabilità neurologiche.
Nelle altre forme meno gravi, in cui non è indicato il trattamento chirurgico precoce, è fondamentale il costante controllo medico e il controllo periodico fisiatrico, urologico e funzionale al fine di individuare il miglior momento per effettuare un intervento chirurgico.
