Sindrome di down, quante probabilità a 50 anni

La sindrome di Down è una condizione genetica che si sviluppa nel momento della fecondazione e della trasmissione del patrimonio genetico. Ogni individuo possiede nelle cellule del corpo un nucleo con 46 cromosomi contenenti i geni che determinano i caratteri ereditari: 23 cromosomi sono ereditati dalla madre e gli altri 23 dal padre. Può capitare però che si verifichi un errore di trasmissione del DNA e si viene a creare una copia, parziale o completa, del cromosoma 21, per cui le cellule hanno un cromosoma in più e sono in tutto 47 anziché 46.

Non sono state individuate le cause che sono all’origine di questo errore di trasmissione, pare che avvenga in maniera del tutto casuale, tuttavia gli esperti hanno osservato che maggiore è l’età della madre, maggiore è il rischio che il nascituro sia affetto dalla Sindrome di Down e se per una donna che è al di sotto dei 30 anni il rischio è di 1 su 1500 casi, per una di 50 anni le probabilità sono molto alte e sono all’incirca di 1 su 12. Ciò nonstante ci sono casi di gravidanze tardive che proseguono senza intoppi e il bambino nasce perfettamente sano e altri in cui mamme giovani hanno dato alla luce bimbi con questa sindrome, pertanto il fattore età non ha rilevanza assoluta.

Le persone con sindrome di Down tendono ad avere caratteristiche simili ossia: ritardo mentale e motorio, viso molto rotondo con occhi tipo orientali dal taglio all’insù, statura piuttosto bassa, muscoli poco tonici, collo dall’aspetto tozzo, solco profondo sul palmo di una mano o di entrambe, mignoli inclinati verso l’interno, orecchie molto piccole e articolazioni del corpo particolarmente flessibili, ma non tutti gli individui hanno le stesse peculiarità e ognuno è originale nel suo modo di essere.