La sindrome di Down è una malattia cromosomica che include una combinazione di difetti alla nascita. Gli individui affetti da questa sindrome hanno un certo grado di ritardo mentale, tratti somatici e, spesso, difetti cardiaci e altri problemi di salute. La gravità di questi problemi varia notevolmente da caso a caso. La sindrome di Down è uno dei più comuni difetti genetici di nascita. Circa 1 a 700 bambini nascono con la sindrome di Down ogni anno soltanto negli Stati Uniti. Secondo la National Down Syndrome Society, ci sono più di 400.000 individui con sindrome di Down negli Stati Uniti. La sindrome di Down è causata da un eccesso di materiale genetico che si concretizza nel cromosoma 21. I cromosomi sono le strutture di celle che contengono i geni. Ogni persona ha di norma 23 coppie di cromosomi, cioè 46 in tutto. Un individuo eredita un cromosoma per coppia rispettivamente uno dall’uovo della madre e uno dallo sperma del padre. Quando un ovulo e uno spermatozoo si uniscono, normalmente formano un ovulo fecondato con 46 cromosomi. A volte però qualcosa va storto prima della fecondazione. Una cellula uovo o uno sperma in via di sviluppo si può dividere in modo non corretto e perciò il bambino ha il cromosoma numero 21. Il rischio che il bambino abbia la sindrome di Down aumenta con l’avanzare dell’età della madre:
- A 25 anni, il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down è di 1 a 1.250.
- A 30 anni, il rischio è di 1 su 1.000.
- A 35 anni, il rischio è di 1 su 400
- A 40 anni, il rischio è di 1 su 100.
- A 45 anni, il rischio è di 1 su 30.
