Le cellule umane normalmente contengono 23 paia di cromosomi. Un cromosoma in ogni paia viene da vostro padre, l’altro da vostra madre. La sindrome di Down risulta quando si verifica l’anormale mitosi che coinvolge il cromosoma 21. Queste anormalità della mitosi si verificano in extra materiale genetico del cromosoma 21, il quale è responsabile per le tipiche caratteristiche e problemi di sviluppo della sindrome di Down. Una qualunque delle 3 variazioni genetiche possono causare la sindrome di Down:
-trisomia 21: circa il 95% delle volte, la sindrome di Down è causata da trisomia 21 (invece delle solite 2 copie) in tutte le cellule. Questo è causato da anormale mitosi durante lo sviluppo dello spermatozoo o dell’ovulo.
-sindrome di Down a mosaico: in questa rara forma di sindrome di Down, i bambini hanno delle cellule con una extra copia di cromosoma 21. Questo mosaico di normali e anormali cellule è causato da anormale mitosi dopo fertilizzazione.
– sindrome di Down a traslocazione: la sindrome di Down può anche verificarsi quando parte del cromosoma 21 diventa attaccato (traslocato) sopra un altro cromosoma, prima o al concepimento.
