Mappatura del DNA infantile
Una nuova serie di studi finanziati dal governo degli Stati Uniti sta indagando sulla possibilità di screening dell’intero genoma dei neonati e sta sollevando entusiasmo tra alcuni genitori, mentre sorgono preoccupazioni tra gli altri. Tale mappatura del DNA potrebbe aiutare i genitori a prepararsi ad affrontare le condizioni di salute dei loro figli, o i test potrebbero fornire più informazioni che i genitori non possono ragionevolmente prevedere di gestire. La NBC News ha aggiunto: i genitori non vogliono nemmeno sapere che cosa il destino potrebbe riservare a i loro bambini? I medici possono trovare qualcosa di utile ? Ottenere maggiori informazioni ti spaventa? In tutto il paese, migliaia di neonati saranno arruolati per questo esperimento, il National Institutes of Health, ha annunciato il mercoledì.
I medici non necessariamente sono alla ricerca di nuove malattie nei bambini , dice il Dr. Eric Green, direttore di NIH National Human Genome Research Institute (NHGRI). Vogliono solo sapere che cosa succederà se sequenziate l’ intero genoma.
Ora è il momento, ha detto, siccome le aziende iniziano a offrire questi test sul mercato e poichè sempre più persone cercano di scoprire quello che loro geni dicono circa la loro salute. “Tutto si muove così velocemente” Il Dr. Green ha detto ai giornalisti in una conferenza telefonica.
“Vogliamo davvero approfittare di questa finestra di opportunità di rispondere alle domande fondamentali circa le implicazioni tecniche, etiche, sociali, mentre abbiamo la possibilità di farlo,” Valore aggiunto. “Se si scopre che questo è un qualcosa che vale la pena , risponderemmo alle domande su come renderlo più efficace.”
Il Genome Institute del Dr. Green e il National Institute of Child Health e Human Development (NICHD) hanno stanziato $ 25 milioni per i prossimi cinque anni per studiare la questione, partendo da $ 5 milioni per quattro istituzioni: Brigham e l’ ospedale Ginecologico e il Children Hospital di Boston; Mercy Hospital Children di Kansas City; la University of California, San Francisco e la University of North Carolina a Chapel Hill.
Ogni centro avrà un approccio diverso. Ad esempio, l’ UCSF metterà alla prova le gocce di sangue precedentemente raccolte da 1.400 bambini della California che hanno già avuto un test di screening neonatale. Il Boston Children assumerà 480 neonati a partire all’inizio del prossimo anno, dando a metà la proiezione standard e a metà un test supplementare sul genoma.
La maggior parte dei 4 milioni bambini nati negli Stati Uniti ogni anno avrà una puntura che prenderà una goccia di sangue a schermo per malattie genetiche come la fenilchetonuria, la malattia della falce-cellula, la fibrosi cistica e i disturbi della tiroide. Il pannello è diverso da stato a stato ma solitamente copre circa 30 disordini.
Una ragione per fare le prove, dice il Direttore Dr. Alan Guttmacher di NICHD, è quello di intervenire precocemente, prima che il bambino si ammali. La Fenilchetonuria o il PKU sono un classico esempio. È l’incapacità di elaborare un amminoacido chiamato fenil fenilalanina, che può accumularsi nel cervello e causare danni permanenti.”Sapendo rapidamente che il bambino avrà la malattia , i genitori possono modificare la sua dieta del per rimuovere la fenilalanina e prevenire i danni,” ; il Dr. Guttmacher ha detto. “La prevenzione è l’unica soluzione efficace.”
Il test della puntura ha un costo di circa $100. Lo screening sull’ intero genoma copre non solo i difetti genetici noti, ma l’intera mappa del DNA. Le analisi commerciali – che non riguardano ogni tratto del DNA – costano circa $5.000.