Il sequenziamento del genoma può salvare la vita del tuo bambino?

Se c’è qualcosa di cui i nuovi genitori sono affamati di sapere– è la rassicurazione che il loro bambino sia sano. Che il pianto, il sonno e la cacca siano tutti perfettamente normali. Grazie ai progressi della tecnologia, ora abbiamo tutte le informazioni , da un’applicazione che può aiutare a rilevare l’ ittero da pannolini “intelligenti” che analizzano l’urina per vedere se ci sono segni di disidratazione o infezione o un babyphone indossabile che tiene traccia del sonno.
Così non c’ è da meravigliarsi che un numero crescente di nuove mamme e papà abbiano espresso interesse a ciò che sta accadendo al loro neonato su un livello genetico. Secondo un nuovo studio condotto dai ricercatori del Brigham and Women Hospital e l’ospedale pediatrico di Boston, la maggior parte dei genitori intervistati ha espresso qualche interesse nell’avere sequenziato, una volta che hanno imparato a conoscere i geni e il loro ruolo nella salute del bambino il genoma del loro bambino. Durante i test genomici, sono stati sequenzati tutti i geni di 20.000 bambini e sono identificati eventuali variazioni – alcune delle quali potrebbero portare a malattie.
Dei 514 genitori sono stati intervistati entro due giorni dalla nascita del loro bambino, l’ 82,7 per cento ha detto che avevano un certo livello di interesse per il test dell’ intero genoma ; il 36 per cento era un po ‘ interessato; il 28 per cento era molto interessato; e il 18 per cento era estremamente interessato. Quelli che erano estramente interessati erano di diversa età, razza, etnia, livello di istruzione, sesso e storia medica familiare. I genitori che avevano meno probabilità di firmare per lo screening in genere sono sposati e avevano già avuto problemi di salute con il loro bambino.
“Parecchi altri studi hanno misurato l’interesse dei genitori per quanto riguarda lo screening genomico dei neonati, ma nessuno studio era stato focalizzato sui nuovi genitori nelle prime 48 ore,” ha spiegato Robert C. Green, genetista e ricercatore presso il Brigham and Women Hospital e Harvard Medical school e autore senior dello studio. “Poiché questo momento in cui i test genomici sono di grandissimo valore, è particolarmente importante studiare gli atteggiamenti dei genitori subito dopo il parto”. Questo, naturalmente, ha perfettamente senso. Non so tu, ma io e mio marito ci siamo sentiti completamente sopraffatti nei primi giorni dopo la nascita di nostro figlio. Se qualcuno ci avesse chiesto se volevamo scoprire se avesse variazioni genetiche che potevano portare a malattie come il diabete di tipo 1, morbo di Alzheimer o della prostata, sono abbastanza certo che avremmo detto di sì.
Tre anni e mezzo più tardi, però, io non sono così sicura che sarei stata così ansiosa di sapere. Anche se è un avanzamento veramente notevole ed il sequenziamento genetico è quasi perfetto. Le informazioni che rende non sono sempre precise, e si può solo prevedere con un certo grado di certezza se la tua particolare variante condurrà a determinate malattie. Nel frattempola FDA sta ancora discutendo se lo screening è utile. Ma anche se poessi avere accesso alla banca delle informazioni da uno screening, quanto beneficerebbe mio figlio, sapendo egli è geneticamente predisposto all’Alzheimer? Egli leggerà lo in un vuoto di memoria momentanea quando lui invecchierà ?
So che lo screening genetico può essere una benedizione per un numero di famiglie. Può e ha già salvato la vita di molti bambini che hanno un’ anomalia o un disordine al cervello sconosciuti, aiutando i medici a formulare una nuova diagnosi o a scegliere un trattamento differente. Mentre il sequenziamento del genoma è stato sempre utile quando si tratta di risolvere problemi di salute postnatale – e potrebbe avere un impatto positivo sulla salute pubblica – penso che più linee guida e maggiore sostegno per i genitori siano necessari prima che lo screening diventi una tendenza dominante.
Ci dicono: vuoi che il tuo bambino subisca il sequenziamento del genoma? Perché si o perché no? Si tratta di un mal di pancia o qualcosa di più serio? Consulta il nostro pediatra on line per vedere se una chiamata al medico è utile. E non dimenticarti di guardare tutti i sui bambini su Facebook per tenere il passo con le ultime notizie di pediatria!