Un farmaco tradizionalmente usato per prevenire il rigetto di trapianti di organo è una speranza nuova per i genitori di bambini affetti da progeria, una rara malattia genetica che provoca l’ invecchiamento precoce e la morte solitamente prima dell’età di 12 anni. Gli scienziati all’ospedale dei bambini e il National Institutes of Health attualmente stiamo programmando una sperimentazione clinica su larga scala per vedere se la rapamicina o un farmaco simile , potrebbero contribuire a rimuovere la progerina, la proteina dannosa alle cellule dei pazienti.
Secondo un rapporto in The Boston Globe: si inizia con un piccolo cambiamento genetico, l’equivalente di un errore di ortografia unico nel vasto manoscritto del DNA che fornisce la narrazione della biologia umana. Ma per i bambini nati con quel codice genetico errato, l’ infanzia diventa una corsa contro i tratti più comunemente associati ai loro nonni. I bambini rapidamente assomiglieranno ad ottuagenari prima che diventino adolescenti.
Perdono i capelli, sviluppano l’osteoporosi e alla fine subiscono attacchi di cuore gravi e ictus durante l’adolescenza…
A causa di un solo errore nelle 6 miliardi di lettere nel genoma, i bambini affetti da progeria accumulano molta proteina chiamata progerina nelle loro celle. Sviluppano problemi ossei e problemi della pelle prima del loro primo compleanno. Sono più piccoli rispetto ai loro coetanei e hanno tanta difficoltà a tenere il grasso nel loro corpo, cosicchè le vene sulle loro fronti diventano visibili. Soffrono degli stessi problemi cardiovascolari che uccidono molti adulti e vivono, in media, a solo fino a 12 anni.
Se l’operazione riesce, la sperimentazione clinica potrebbe offrire grandi speranze a quei bambini afflitti da questa malattia rara, che colpisce uno stimato 1 su 4 milioni di neonati. Questo studio potrebbe anche gettare luce sui modi per riutilizzare i farmaci esistenti per combattere altre malattie di invecchiamento e neurologiche come il morbo di Parkinson e l’ Alzheimer.
