Il favismo, anticamente noto come "malattia delle fave", è una malattia ereditaria a carattere recessivo che si trasmette attraverso il cromosoma X.
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Il favismo, anticamente noto come “malattia delle fave”, è una malattia ereditaria a carattere recessivo che si trasmette attraverso il cromosoma X: si sviluppa in forme più gravi nei maschi, mentre le femmine ne sono portatrici sane o sviluppano la malattia in forme più lievi. Scopriamo insieme cause, sintomi e gli alimenti da evitare.
Le cause del favismo sono genetiche e dipendono da una mutazione genetica, legata al cromosoma X, che determina una carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), coinvolto nel metabolismo del glucosio e importante per proteggere le cellule -in particolare i globuli rossi – dallo stress ossidativo.
I pazienti affetti da favismo possono condurre una vita normale senza alcun disturbo particolare, a patto che evitino l’ingestione di fave o altri alimenti, l’assunzione di alcuni farmaci o il contatto con determinate sostanze. In caso contrario, dopo 12-48 ore dall’assunzione di questi cibi/farmaci, manifestano diversi sintomi a seconda della gravità della malattia.
I sintomi sono:
Esistono diverse forme di favismo. L’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) le ha distinte in 5 livelli a seconda della gravità del deficit dell’enzima G6PD: le prime due forme sono gravi (possono manifestarsi con anemia emolitica cronica, insufficienza renale acuta ed emolisi ad intermittenza), la terza è lieve (l’emolisi si presenta solo in presenza dei fattori scatenanti) e le ultime due non comportano effetti pericolosi per il paziente.
La carenza dell’enzima è più diffusa in Africa, nell’Asia meridionale e nel bacino mediterraneo, soprattutto in Grecia e in Sardegna.
La crisi emolitica acuta è una distruzione massiccia dei globuli rossi con conseguente anemia.
Non è chiaro come si manifesti la crisi emolitica, ma uno dei fattori scatenanti è l’ingestione delle fave o l’inalazione del loro polline, per questo chi ne soffre in forma grave potrebbe manifestarne i sintomi anche passeggiando in un campo di fave. In particolare, sembra che le sostanze che la scatenano siano divicina, convicina, ascorbato, LDopa, contenute in alcuni alimenti o farmaci.
Quando il favismo è in fase acuta può essere una condizione molto pericolosa, in quanto l’anemizzazione può essere rapida e drammatica, e mettere a repentaglio la vita dei soggetti colpiti. Per curarlo è necessario il ricovero in ospedale, dove il paziente dovrà ricevere più trasfusioni.
I soggetti colpiti da favismo devono prestare particolare attenzione alla loro alimentazione, evitando l’ingestione di diversi alimenti:
Ai pazienti affetti da favismo è vietata anche l’assunzione di alcuni farmaci, come i farmaci ossidanti, gli antiinfiammatori non steroidei e gli antibiotici sulfamidici. Un’altra sostanza vietata è l’henné, usato per i tatuaggi semipermanenti e la tintura dei capelli.