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Quali esami prenatali sono necessari?
Nel corso delle mie visite prenatali , mi è stato testato di tutto dalla fibrosi cistica alla sindrome di Down. Ogni volta che sono andata a trovare il mio ginecologo, sembrava essere il momento per un altro test. Ho pensato che questi esami utilizzati per controllare eventuali anomalie cromosomiche fossero obbligatori, ma in realtà non è così.
Ecco una panoramica di alcune delle prove necessarie da effettuare durante la gravidanza. Se volete stare tranquille ed escludere ogni preoccupazione, ricordate che comunque solo il 5% di tutte le donne hanno risultati di prova atipici durante la gravidanza.
Come si svolgono le prove?
Esistono quattro metodi principali che il medico può utilizzare per determinare se tutto è ok: ecografia, esami del sangue, amniocentesi e prelievo dei villi coriali. Le prime due opzioni sono di screening test, il che significa che i risultati indicano se il vostro bambino potrebbe avere un problema di salute. Gli altri due, d’altra parte, sono test diagnostici. Sono più invasivi, entrambi analizzano il DNA del feto ma sono anche più conclusivi. Un test diagnostico vi darà risposte certe sulla salute del vostro bambino.
Quali sono i test prenatali iniziali?
Tutte le donne incinte ricevono una batteria di test durante la prima visita prenatale. L’elenco include le analisi del sangue per verificare: clamidia, gonorrea, epatite B, sifilide, fibrosi cistica, fattore Rh e HIV. Bisogna anche effettuare una cultura delle urine e un Pap test.
Come si fanno i test?
La tecnologia è ora così avanzata che il medico può utilizzare metodi non invasivi, quali ecografie e analisi del sangue, per determinare se il bambino è a rischio di sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche. Lo screening di primo-acetonide, che viene eseguito tra l’11esima e la 14esima settimana, combina un’ecografia della translucenza nucale (NT) con un esame del sangue per determinare le probabilità del vostro bambino di anomalie cromosomiche. L’NT misura la quantità di liquido sul retro del collo del feto. Un fluido extra indicato da un collo più spesso potrebbe significare un elevato rischio di sindrome di Down.
Il secondo-acetonide di screening, noto anche come triplo o quadruplo schermo, viene eseguito tra la 15esima e la 18esima settimana. Gli schermi di triple e quadruple sono esami del sangue che si verificano per alcune sostanze (tre o quattro di loro) che potrebbero indicare la sindrome di Down. I risultati dello schermo sono inseriti in un computer, insieme con l’età, per calcolare il rischio del vostro bambino. Sia le triple e le quadruple schermate includono un test per alfa-fetoproteina (AFP), che verifica la presenza di difetti del tubo neurale (midollo spinale).
Alcuni ob-gyns offrono un “integrato di screening”. Questo test combina i dati dello screening di primo-acetonide con i risultati dello schermo triplo o quadruplo (lo screening del secondo trimestre). Alcuni medici ritengono che questo potrebbe essere il metodo più accurato per la diagnosi di sindrome di Down.
È importante capire che questi test non risultati positivi o negativi. Invece, si ottiene una probabilità; si potrebbe imparare, ad esempio, che c’è una probabilità di 1 su 100 che il vostro bambino avrà la sindrome di Down. “Alcuni pazienti non si rendono conto che questi test di screening non danno informazioni definitive,” dice Margaret Buxton, infermiera-ostetrica certificata presso il centro di salute femminile di West End, a Nashville.
Quali sono i test diagnostici?
Il medico probabilmente vi offrirà un’amniocentesi se il risultato di uno o più test di screening sarà ad alto rischio. Se siete minori di 35 anni, è probabile che vi verrà data la possibilità di ottenere l’amniocentesi fin dall’inizio ignorando le proiezioni. Durante un’amniocentesi, che deve essere fatta prima di 15 settimane, un medico inserisce un ago nel vostro addome per disegnare un campione di liquido amniotico dal grembo materno. Questo test può identificare circa 40 anomalie fetali e determinare conclusivamente se il vostro bambino ha la sindrome di Down, la fibrosi cistica o l’anemia falciforme.
C’è un rischio, però, con la prova, e cioè la probabilità di 1 su 200 che perderai il tuo bambino. Ma questo tasso varia, e alcuni studi suggeriscono che il rischio di aborto dopo l’amniocentesi è inferiore con medici più esperti.
Un Campione di villo corionico (CVS), in cui il medico inserisce uno strumento attraverso la cervice o un ago attraverso l’addome per rimuovere un piccolo pezzo di tessuto dalla placenta, è un’alternativa all’amniocentesi. Il CVS verifica la presenza di livelli anormali di carenza degli enzimi e dell’emoglobina e misura il tessuto placentare per sindrome di Down, fibrosi cistica, anemia falciforme, emofilia, Tay – Sachs, malattia e talassemia. Il lato positivo del CVS è che può essere fatto precedentemente in gravidanza (tra la 10ima e la 12esima settimana). Ma il test non è disponibile in tutte le cliniche, e può portare un rischio maggiore di aborto spontaneo rispetto all’amniocentesi.
Che cos’è la consulenza genetica?
Un consulente genetico è un professionista medico che può parlare con voi e il vostro partner circa le probabilità di avere un figlio con una malattia genetica o un difetto alla nascita.
Il medico può riferirsi a un consulente genetico se hai superato i 35 anni di età e se si ricevono risultati anormali da un test di screening, o, se si hanno altri fattori di rischio come ad esempio una storia familiare di malattia ereditaria. A seconda dei risultati del test, un consulente genetico può aiutare a capire e individuare le opzioni desiderate.
Anche se l’idea di ottenere la consulenza genetica può non sembrare rassicurante in un primo momento, molte coppie trovano che essere ben informati aiuta a comprendere meglio la situazione senza causare preoccupazioni supplementari.
Tutti i contenuti di questo articolo, sono solo a scopo informativo e non devono essere considerati piano di diagnosi o trattamento specifico per ogni situazione individuale. Le informazioni ivi contenute non creano un rapporto medico-paziente.
