Negli ultimi anni, la diagnosi prenatale è diventata più completa ed è anche usata per patologie genetiche.
Negli anni ’80, l’amniocentesi studiava solo alcune caratteristiche, mentre oggi, l’introduzione di metodi più moderni permette di scoprire nuove patologie prima della nascita, se comparate a una prognosi o a dei cromosomi.
Ci sono due tipi di test: una è l’amniocentesi molecolare e l’altra è l’amniocentesi tradizionale.
L’amniocentesi tradizionale è stata la prima a essere introdotta negli anni ’70. Questo tipo di amniocentesi può diagnosticare le patologie numeriche dei cromosomi e le più grandi alterazioni nella struttura cromosomica.
L’amniocentesi tradizionale, grazie allo studio parziale sul DNA, è una combinazione di tutte le tecniche menzionate precedentemente. Molti laboratori offrono una diagnosi completa che include informazioni in seguito a vari esami diagnostici.