I test genetici e più in generale, gli screening prenatali sono diventati un fatto della gravidanza moderna. Come una coppia di ebrei Ashkenazi, io e mia moglie siamo stati testati per un’impressionante serie di disturbi, un numero che si è ampliato con ciascuna delle sue tre gravidanze. Da malattie ben note come sindrome di Down a quelle praticamente sconosciute, molte delle quali sono specifiche per determinati gruppi etnici come il nostro, questi test offrono un grado di conoscenza circa il tuo futuro bambino che le generazioni precedenti avrebbero considerato inimmaginabile o roba da fantascienza.
Parents.com ha recentemente pubblicato una serie di articoli sui test genetici prenatali, che spiegano il “che cos’ è” e “perché” del processo, ma un articolo che riguardava il lato emotivo di un test genetico ha catturato la mia attenzione. Questa è una parte del processo che raramente viene discussa. Nella nostra cultura basata sui dati, Google in mano nostra, siamo affamati di ulteriori informazioni. Ma cosa faremo con queste informazioni quando le avremo? Ecco dove la diagnosi prenatale diventa difficile..–e, per alcuni, è un motivo per evitarla del tutto.
I medici spesso eseguono questi test di screening prenatale come una questione naturale e suppongono che tale conoscenza sia essenziale. Tuttavia, l’implicita..–e a volte esplicita – assunzione della prova sembra essere che una donna abortirà se viene scoperto un problema serio. E che non è ovviamente una scelta che tutti sono disposti a fare, senza badare alle conseguenze.
Io e mia moglie abbiamo lottato con questo problema con ogni gravidanza e anche prima quando abbiamo iniziato cercato di concepire . Faresti nascere un bambino sapendo lui o lei sarà soffrirà molto o vivrà una vita tragicamente breve? Dove si trova la linea tra l’ amore per ogni vita e l’ avere compassione per una vita piena di sofferenze? Quali malattie ci sarebbero troppo orribili per un bambino e quali potrebbero essere gestibili?
La questione è più che teorica per noi. Nostro nipote di 15 anni dolce, resiliente e incredibilmente positivo ha una rara malattia chiamata disautonomia familiare, una malattia neurologica che ha avuto fin dalla nascita. Di conseguenza, egli ha ritardi inerenti allo sviluppo, consuma cibo attraverso un tubo, può essere difficile capire quando egli parla, soffre di frequenti polmoniti, ha avuto recentemente un intervento di chirurgia complicato e ha innumerevoli altri problemi di salute. Inoltre, un nostro caro amico è morto diversi anni fa all’ inizio dei suoi 30 anni per fibrosi cistica. Oggi, entrambi disordini sono tra le molte malattie testate nella diagnosi prenatale.
Contemplando questo post del blog, mi sono rivolto verso la fonte migliore che io conosca per i consigli sui test prenatali, Amy Julia Becker, un’ occasionale collaboratrice di Parents.com e autrice di quello che ogni donna ha bisogno di sapere circa la diagnosi prenatale: comprensioni da parte di una mamma la ha affrontata . Amy Julia ha scritto in modo commovente di sua figlia Penny, che ha la sindrome di Down circa le sfide e le gioie che Penny ha portato alla sua famiglia..–e quali sono state le sue esperienze sull’esplorazione del mondo della diagnosi prenatale
Amy Julia mi ha mandato via mail questi piccoli consigli per le persone che stanno valutando la possibilità di avere la diagnosi prenatale e che sono preoccupate di cosa fare con i risultati:
- Perché ad ogni donna incinta sarà sottoposta alla prova prenatale per le malattie genetiche, ogni donna incinta dovrebbe trascorrere del tempo pensando di scegliere quali informazioni genetiche vuole sul suo bambino e perché lei vuole queste informazioni. Le informazioni non sono neutrali.
- I medici possono fornire un contesto medico per malattie genetiche, ma non sono addestrati per offrire un contesto sociale, educativo o familiare.
Di conseguenza, molte donne incinte ricevono una diagnosi prenatale con un sacco di informazioni mediche che parziali o meno significative di quanto potrebbe offrire un quadro più completo della vita rispetto alla condizione genetica. Le donne hanno bisogno di cercare consigli e informazioni che vadano oltre la sfera medica.
- Trascorrete del tempo con una famiglia o due che hanno bambini con questa condizione può essere un modo utile per cominciare a immaginare una vita diversa, piena di nuove possibilità e anche piena di sfide.
Alla fine, io e mia moglie abbiamo deciso di fare la maggior parte delle prove..–non perché sapevamo che cosa avremmo fatto in ogni eventualità, ma perché sappiamo che la conoscenza è potere. La conoscenza ci permetterebbe di imparare, preparare, parlare con gli altri, assemblare la nostra rete di supporto e fare forza a noi stessi per quello che verrà. Siamo progettisti. E questi test ci avrebbero permesso di pianificare. Per fortuna, non abbiamo mai dovuto affrontare queste domande oltre la sfera teorica, una conclusione per cui siamo estremamente grati.
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