L’esame della translucenza nucale (TN) consiste in un’analisi effettuata tramite ecografia durante la gravidanza. Essa dovrebbe essere effettuata preferibilmente durante la dodicesima settimana di gestazione, ma è possibile sottoporvisi in un lasso di tempo più ampio, compreso tra la dodicesima settimana e la quattordicesima. Scopo della translucenza consiste nel misurare lo spessore della plica nucale del feto.
Entro un certo limite, l’esame in questione è in grado di identificare un feto affetto dalla Sindrome di Down e Trisomia 18, nonché a rischio di altre cromosopatie, sindromi e cardiopatie. I casi positivi possono essere identificati precocemente grazie a questa tecnica, partendo già dall’ottava o nona settimana.
Translucenza nucale
Ma come viene effettuato l’esame in questione? La maniera ottimale per condurre la translucenza nucale risiede nella via sovrapubica, a patto di disporre di una apparecchiatura di potenza adeguata. Esistono però casi in cui si rivela necessario ricorrere a una ecografia ecotransvaginale: in particolare, si tratta delle condizioni di utero retroverso, di scarsa ecogenicità della gestante e di alcune altre. In numerose condizioni, innanzitutto le aneuplodie (come ad esempio la sindrome di Down), ma anche sindromi e malformazioni cardiache, la translucenza nucale può risultare aumentata.
L’aumento della dimensione risulta tuttavia transitorio, ed è per questo che non ha più senso effettuare l’esame oltre una certa data. L’aumento transitorio, infatti, regredisce da solo dopo alcune settimane. L’esame in questione, dunque, si rivela estremamente utile anche per chi intende eseguire, a uno stadio più avanzato della gravidanza, villocentesi (prelievo dei villi coriali) o amniocentesi. Queste due procedure offrono il vantaggio di poter fornire informazioni certe sullo stato dei cromosomi. Dall’altro lato, però, non comunicano nulla sulle malformazioni e sindromi fetali.
Ecografia translucenza nucale
Ma come interpretare l’esame di TN? Un feto sano dovrebbe presentare un valore di translucenza nucale compreso tra 1.1 mm e 1.4 mm. La maggior parte dei ricercatori si dichiara d’accordo nello stabilire a 2.5 mm il valore massimo di TN, superato il quale si sconfina, invece, nel patologico.Inoltre, esistono ulteriori fattori da tenere in considerazione. Innanzitutto, un valore alterato in relazione alla TN non indica necessariamente che il feto sia affetto da problematiche, perlomeno non persistenti.
Semplicemente, il parametro in questione comunica che il nascituro risulta osggetto a un più elevato rischio di patologia. La figura professionale maggiormente indicata per questo tipo di analisi coincidi con quella consigliata per qualsiasi ecografia, ovvero un medico ecografista di secondo livello.
Nei casi in cui, dopo l’ecografia, sussistano ancora dei dubbi, si rendono necessari ulteriori rilievi, da eseguire nella medesima seduta. Innanzitutto esiste la misura del flusso nel dotto venoso, ovvero la minuscola struttura vascolare che connette la vena ombelicale alla vena cava inferiore fetale. Si presenta poi il rilievo della eventuale presenza di ossa nasali, assenti in circa il 70% dei feti affetti da Sindrome di Down.
