L’esame del cariotipo è un particolare esame clinico che ha l’obiettivo di analizzare i cromosomi di un essere umano. Questa analisi può essere svolta sia prima che durante la gravidanza, in questo ultimo caso si rivela particolarmente importante in quanto serve ad evidenziare eventuali anomalie cromosomiche e malformazioni. L’analisi viene svolta durante esami particolarmente invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi, questi esami sono in particolare obbligatori per le madri di età superiore a 35 anni (periodo a partire dal quale i rischio di malformazioni genetiche aumentano).
In particolare la villocentesi può essere effettuata tra la 10ma e la 12ma settimana con un prelievo di alcune cellule della placenta, mentre l’amniocentesi può essere effettuata tra la 15esima e la 17esima settimana di gravidanza tramite un prelievo di liquido amniotico. Il tempo di attesa per la ricezione dei risultati è piuttosto lungo, tra i 15 e i 20 giorni, inoltre è importante sapere che l’esame del cariotipo tradizionale identifica le anomalie che riguardano il numero e l’aspetto eventualmente “grossolano” dei cromosomi e individuano dunque le principali malformazioni. Alcune rare patologie, dunque, potrebbero rimanere escluse da questo studio.