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Se siete mai state incinte o avete pensato di avere un bambino, probabilmente avete sentito parlare di test prenatali. Forse ne avete sentito parlare da amici, familiari o dal vostro ginecologo, o forse ne avete letto sui forum online dedicati ai bambini. Sebbene negli ultimi anni il NIPT sia diventato relativamente comune, con milioni di donne incinte che si sottopongono a questo tipo di test ogni anno, è ancora relativamente nuovo. È comprensibile che ci siano alcune idee sbagliate.
Cosa si deve sapere sui test prenatali
Screening vs. diagnostica
Prima di prendere in considerazione l’idea di sottoporsi al NIPT, è essenziale capire che è un test di screening. NON è un test diagnostico definitivo. Ciò significa che il test può dirvi se il rischio che il vostro bambino abbia specifiche condizioni genetiche è alto o basso, ma non se il bambino ha la condizione. Se il rischio è elevato, per confermare la presenza della condizione è necessario eseguire un test diagnostico durante la gravidanza o dopo la nascita.
Cosa rilevano
Il NIPT è uno strumento di screening ampiamente utilizzato per le differenze cromosomiche. Queste differenze possono includere la sindrome di Down (Trisomia 21), la Trisomia 18 (sindrome di Edwards), la Trisomia 13 (sindrome di Patau) e altre condizioni genetiche. Sono comprese anche le condizioni genetiche causate da microdelezioni, che sono piccole parti mancanti di un cromosoma. La più comune di queste è la sindrome da delezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge/VCFS), che è stata recentemente identificata più frequentemente di quanto si pensasse.
Cosa succede se si ottiene un risultato ad alto rischio?
Poiché il NIPT è un test di screening, esiste la possibilità di ricevere un risultato ad alto rischio quando il bambino non è affetto da una specifica condizione genetica (talvolta chiamato falso positivo). I consulenti genetici consigliano vivamente a tutti coloro che ricevono un risultato ad alto rischio di parlarne con il proprio medico curante. Se disponibile, un consulente genetico certificato per aiutarli a comprendere il significato dei loro risultati e a sapere quali sono i passi successivi migliori per loro.
