La translucenza nucale è un particolare tipo di ecografia che viene effettuata per appurare le condizioni del feto.In particolare questo esame permette di verificare eventuali anomalie cromosomiche (in particolare le cosiddette trisomie 21, 13 e 18) e viene fatta tra la undicesima e la quattordicesima settimana di gestazione. La differenza con altri esami simili, come l’amniocentesi o la villocentesi, risiede nei risultati di questa ecografia che ha valore probabilistico e non assolutamente certo come i suddetti (c’è normalmente un 4% di possibilità di ottenere un falso positivo).
L’ecografia ottiene questo esito misurando lo spessore massimo tra lo spazio tra la cute materna e i tessuti molli che si trovano dietro la nuca del piccolo, dove si forma il liquido simil-linfatico, indizio di eventuali problemi cromosomici. Qualora si riveli che il liquido occupa uno spessore superiore a 3 millimetri, il neonato potrebbe nascere con la Sindrome di Down. A fronte di questi risultati il ginecologo potrebbe consigliare esami più approfonditi.