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Cause e sintomi dell’anemia mediterranea

Scopri che cosa di intende per anemia mediterranea, le tipologie, quali i sintomi e le cause scatenanti di questa patologia.

E’ conosciuta anche come Beta Talassemia, ed è una malattia che colpisce soprattutto le popolazioni dell’area mediterranea, scopriamo cause e sintomi dell’anemia mediterranea. Questa patologia è diffusa soprattutto nella penisola araba, nella Cina, in Iran, nel sud est asiatico ed in Africa.

Per quel che riguarda l’Italia, la Sardegna è la regione più a rischio a causa di un elevato numero di portatori, che secondo gli ultimi dati sono circa 300.000. In tutto il paese ci cono 3 milioni di beta talassemici, concentrati su lazio (2,4%), Puglia (5/8%), Sicilia (7/8%) e naturalmente Sardegna (13%)

Anemia mediterranea

L’anemia mediterranea, come è facilmente intuibile dal nome, è una malattia in virtù della quale si verifica una produzione minore di emoglobina e globuli rossi nel sangue. L’emoglobina ha il compito importantissimo di trasporto dell’ossigeno all’interno del nostro corpo. Se il corpo umano non riceve la giusta quantità di ossigeno, l’organismo ne risente in maniera importante con stanchezza e malessere generale. I livelli di emoglobina non devono stare sotto i 12 o 13 g/dl.

L’anemia mediterranea ha diversi stadi di gravità e chi è affetto da anemia mediterranea non vuol dire necessariamente che è che è in pericolo di vita, nè tanto meno che non può condurre una vita normale. Il solo pericolo è rappresentato da talassemia major o morbo di Cooley, che è devastante per l’individuo, in quanto lo obbliga a trasfusioni di sangue abbastanza frequenti.

Cause anemia

Le cause dell’anemia sono assolutamente genetiche, essa infatti non è provocata da virus particolari, ma da una alterazione del gene HBH. Questo gene forma la proteina beta-globina, una delle due componenti di emoglobina, l’altra è l’alfa-globina. La beta-globina è fondamentale per la formazione di emoglobina adulta.

La mutazione del gene HBH o meglio il difetto, impedisce all’organismo di produrre le unità di beta globine sufficienti. La totale assenza prende il nome di beta-zero (B0), la riduzione invece della produzione viene definita Talassemia Beta-più (B+). La patologia è diffusa nelle popolazioni che hanno sviluppato una forma naturale contro la malaria, infatti in questi soggetti i globuli rossi si modificano spontaneamente per difendere il corpo dalla malaria. Oggi ovviamente in Italia la malaria è quasi assente, circa un migliaio di casi all’anno, ma l’anemia mediterranea è ancora abbastanza comune.

Sintomi dell’anemia

I sintomi dell’anemia si distinguono il base al tipo di patologia, ovvero se si tratta di anemia major, intermedia o minor. Nella maggior parte dei casi se l’anemia è minor non ci sono particolari sintomi, se non una sorta di stanchezza continua, ma che comunque non influisce sulle normali attività.

Se l’anemia rientra negli latri due casi i sintomi, che possono essere più o meno evidenti, sono la pelle di colore giallo, stanchezza, pallore, urine di colore scuro, pancia gonfia o sporgete, accrescimento rallentato, disturbi cardiaci ed infine ingrossamento della milza.

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