Sono oltre 400 i bambini italiani che, ogni anno, grazie allo Screening neonatale esteso possono vedere migliorata o persino salvata la vita. Ma un altro passo in avanti va compiuto in direzione della legge in materia, come ribadito nel convegno, a Roma, dedicato alle malattie rare organizzato da Uniamo
di Redazione Mamme Magazine
Un test alla nascita, gratuito per tutti i nuovi nati, che apre il percorso di diagnosi precoce e presa in carico di diverse malattie congenite. Si chiama Sne, Screening neonatale esteso, e permette di individuare alla nascita 49 patologie e salva o migliora la vita a più di 400 bambini ogni anno. L’Italia mantiene una posizione di leader in Europa nell’implementazione del programma di prevenzione anche per l’impegno delle Associazioni di pazienti,
Però è urgente dare piena attuazione alla Legge n. 167/2016 (sugli accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie), eliminare le disuguaglianze tra regioni e assicurare un aggiornamento tempestivo del panel delle patologie oggetto di screening al fine di garantire il diritto alla salute a tutti i bambini. Se n’è parlato a Roma nell’incontro “Malattie rare, il punto sugli screening neonatali: dalla biologia alla genetica”.
Lo ha organizzato, alla presenza dei componenti dell’Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncoematologiche, Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, per fare il punto sullo stato dell’arte dello screening neonatale alla luce delle nuove frontiere della genetica e presentare Il Barometro di MonitoRare: dossier Sne (unico esempio in Europa di monitoraggio condotto da un’organizzazione di pazienti), scaricabile a questo link.
Garantire lo screening
“A giugno del 2021 il Gruppo di Lavoro Sne ha espresso parere positivo in merito all’introduzione dell’atrofia muscolare spinale nel panel; sono passati quattro anni e lo screening neonatale per la Sma non è ancora garantito su tutto il territorio nazionale. Ci auguriamo che arrivi nei prossimi mesi, finalmente, l’aggiornamento dei Lea con l’approvazione dei due decreti (iso-risorse e risorse aggiuntive) in cui la Federazione si aspetta di trovare il riconoscimento di almeno 12 nuove malattie rare, alcune prestazioni relative a singole patologie e, per l’appunto, l’ampliamento del panel Sne”, ha detto la presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro che si appella alle Regioni affinché “possano dare l’avvio a progetti pilota sulla leucodistrofia metacromatica e altre patologie”.
Inoltre auspica un iter diverso per l’aggiornamento del panel Sne: “Risulta evidente, infatti, che legare l’aggiornamento al (maxi) decreto Lea non è una procedura adeguata: occorre una semplificazione amministrativa che consenta di sincronizzare l’arrivo di nuove terapie e l’ampliamento Sne: le tempistiche, in questo caso, sono tutto, e fanno la differenza per la vita delle persone”.
Diagnosi precoce
“Nel panorama delle malattie rare – la dichiarazione di Guido De Barros, presidente della onlus Voa Voa! Amici di Sofia e padre di una bambina colpita dalla leucodistrofia metacromatica (Mld, malattia genetica rara e neuro degenerativa) – la diagnosi precoce non è un accessorio delle terapie: è la conditio sine qua non per renderle efficaci. Avere una cura ma non garantirne l’accesso tempestivo attraverso lo screening neonatale è inammissibile, ed equivale, a mio avviso, a un’omissione di soccorso. Lo sanno bene i genitori di bambini curabili ma condannati da una diagnosi tardiva. Lo so io, padre di Sofia, scomparsa nel 2017 per una Mld scoperta troppo tardi. E lo sa la famiglia della piccola Gioia, diagnosticata nel 2024 per la stessa malattia, e diventata simbolo nazionale grazie alla campagna di sensibilizzazione ideata e promossa da Voa Voa. Una campagna che ha riportato lo screening neonatale al centro del dibattito pubblico e istituzionale, e spinto l’Emilia-Romagna a programmare l’avvio di un progetto pilota di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica”.
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