Amniocentesi: quali malattie rileva?

L'amniocentesi è uno dei test più temuti in gravidanza. Vediamo quando va fatto e come avviene la procedura.

L’amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva. Può essere praticata tra la 16° e la 18°settimana di gestazione, in tal caso si parla di amniocentesi precoce, o dopo la 25° settimana, di amniocentesi tardiva. Viene eseguita in regime ambulatoriale aspirando con un lungo ago una piccola quantità di liquido amniotico. Il prelievo è effettuato sotto controllo ecografico che monitora costantemente il battito cardiaco e la posizione del feto.

Amniocentesi, una tecnica invasiva

Tale tecnica è definita invasiva perché la perforazione mediante ago della camera gestazionale, potrebbe provocare la perdita di liquido amniotico o in casi limite anche alla perdita del feto a causa di infezioni. Il rischio di aborto è stimato intorno all’1% ma, tale percentuale, si abbassa nel caso che a praticare l’esame siano tecnici esperti. Per prevenire qualsiasi tipo di infezione minimizzando ulteriormente i rischi, il ginecologo prescrive una cura antibiotica.

Il ginecologo consiglia di effettuare l’amniocentesi in uno dei seguenti casi:

• Quando la madre ha un’età superiore ai 35 anni a causa del rischio più alto di anomalie cromosomiche. Questo fattore attualmente non è più considerato sufficiente ma deve essere associato ad altri fattori;
• In caso siano stati evidenziati rischi di anomalie cromosomiche attraverso test di screening prenatali come il bi-test o l’esame del DNA fetale;
• Quando in famiglia sono presenti soggetti affetti da malattie genetiche come fibrosi cistica, talassemia, sindrome di Down e altre;
• Se la madre è affetta da malattie che potrebbero essere trasmesse al feto come: herpes virus, citomegalovirus, toxoplasmosi e rosolia.

Amniocentesi: le tipologie

L’esame consiste nell’analisi del cariotipo completo ottenuto con coltura cellulare e dell’esame citogenetico e richiede circa 20 giorni. Nel giro di 24-48 h è possibile avere i risultati del test di Fish che permette di rilevare solo anomalie nel numero di cromosomi e attraverso cui si può anche conoscere il sesso del nascituro. Tale tecnica non è affidabile quanto l’amniocentesi quindi è opportuno attendere il tempo stabilito per essere certi dei risultati.

Esistono varie tipologie di amniocentesi che si differenziano in base alle ricerche effettuate sul campione di liquido amniotico prelevato.
Amniocentesi tradizionale. Prevede lo studio del cariotipo, ossia del corredo cromosomico presente in un individuo e permette di rilevare sia anomalie numeriche che strutturali.
Ogni individuo presenta 23 coppie di cromosomi. Le variazioni del numero di cromosomi riscontrate sono le monosomie e le trisomie.
Le monosomie implicano la presenza di una singola copia di un cromosoma, sono incompatibili con la vita, quindi, spesso evolvono in un aborto spontaneo.
Le trisomie consistono nella presenza di 3 copie di un cromosoma.
Quelle compatibili con la vita sono:

• la trisomia 21 a cui è associata la Sindrome di Down;
• la trisomia 18 responsabile della Sindrome di Edwards;
• la trisomia 13 che caratterizza individui affetti dalla Sindrome di Patau;
• la trisomia del cromosoma X che si verifica esclusivamente nelle donne.

L’amniocentesi può rilevare anche anomalie strutturali nei cromosomi che sono dovute a:

• Delezioni. Il cromosoma perde un suo frammento e l’informazione genetica in esso contenuto. Se il frammento è di piccole dimensioni si parla di microdelezioni.
• Duplicazioni. Il cromosoma presenta due copie dello stesso tratto di cromosoma.
• Inversioni. Un frammento di DNA si è staccato e riposizionato dopo una rotazione di 180°.
• Traslocazioni. Uno o più tratti di DNA si sono spostati da un cromosoma ad un altro.

Le anomalie strutturali portano a conseguenze diverse a seconda del tratto di cromosoma che ne è interessato.

L’amniocentesi con studio parziale del DNA permette di rilevare anche altre malattie genetiche come la Sindrome dell’X fragile, la Fibrosi cistica e la sordità congenita.

L’amniocentesi molecolare analizza il cariotipo molto più dettagliatamente individuando sui singoli cromosomi un maggior numero di microdelezioni e microduplicazioni responsabili di più di 100 sindromi diverse.

Negli ultimi anni sempre meno donne effettuano l’amniocentesi grazie alla diffusione di test di screening meno invasivi quindi meno rischiosi. Bisogna però ricordare che i test forniscono una stima del rischio di malattie ma non una loro diagnosi. Ciò significa che indicano la probabilità della malattia ma non ne garantiscono la sicurezza dei risultati che, considerato l’importanza dell’argomento, sono fondamentali per ogni genitore.