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Comprensione dei difetti di nascita
La stragrande maggioranza dei bambini nati in questo paese è sana. Ma se il vostro bambino è uno dei 3 su 100 neonati nato con una malattia congenita (acquisita dopo il concepimento) o ereditaria , come si può garantirgli la salute a lungo termine?
Alcuni difetti sono trattabili con farmaci o interventi chirurgici, la vostra famiglia deve fare sforzi enormi per creare un ambiente positivo per il vostro bambino che aiutino a minimizzare la disabilità.
Primi passi
La prima cosa che si dovrebbe fare se al vostro bambino viene diagnosticato un difetto di nascita è cercare un secondo parere (o più). Iniziate con il pediatra o l’ostetrica, che può fare riferimento a specialisti appropriati. Oltre agli appuntamenti con gli specialisti, si devono fare visite regolarmente programmate per il bene del bambino, perché molte complicazioni dovute ad un difetto di nascita possono essere trattate attraverso l’individuazione precoce e l’intervento.
Ecco alcuni dei più comuni difetti di nascita negli Stati Uniti e l’impatto che possono avere su di voi e sul vostro bambino.
Difetti congeniti del cuore
Un’anomalia anatomica
Prevalenza: i difetti congeniti del cuore si verificano in circa 1 su 110 nati e hanno una varietà di cause, tra cui le anomalie genetiche o un errore durante lo sviluppo fetale. Alcuni possono essere così miti che non hanno sintomi visibili.
Diagnosi: in tali casi il medico scopre solitamente il problema quando rileva un suono cardiaco anormale–chiamato mormorio..–durante un esame di routine. Alcuni soffi sono privi di significato; ulteriori test sono solitamente richiesti per determinare se il vostro bambino ha un difetto cardiaco.
Cardiopatie gravi sono esteriormente rilevabili e, se non trattate, possono causare insufficienza cardiaca congenita, in cui il cuore diventa incapace di pompare abbastanza sangue ai polmoni o altre parti del corpo.
Sintomi:
- Battito cardiaco rapido
- Difficoltà di respirazione
- Problemi di alimentazione (che causano aumento di peso insufficiente)
- Gonfiore alle gambe, all’ addome, o attorno agli occhi
- Pelle pallida grigia o bluastra
Trattamento: la maggior parte dei difetti del cuore possono essere corretti o almeno migliorati attraverso la chirurgia, farmaci o un aiuto meccanico come un pacemaker.
Piede equino
Un’anomalia anatomica
Prevalenza: il piede torto si verifica in circa 1 su 400 neonati..– interessa i maschi i circa due volte più spesso rispetto alle femmine..–e include diversi tipi di deformità del piede e della caviglia. La causa esatta del piede torto non è chiara, ma probabilmente è una combinazione dell’ereditarietà e di fattori ambientali che influenzano la crescita fetale.
Sintomi: il piede torto può essere lieve o grave e può interessare uno o entrambi i piedi. Il Piede equino mite non è doloroso e non disturba il bambino fino a quando comincia a stare in piedi o parlare.
Trattamento: per un caso delicato, il trattamento inizia immediatamente dopo la diagnosi e coinvolge delicatamente il piccolo costringendo il piede nella posizione corretta e aiutando il bambino a fare esercizi speciali.
Spesso, tuttavia, il bambino ha bisogno di un trattamento più drastico, come calchi in gesso, bendaggio con stecche seguito poi da scarpe speciali, o la chirurgia seguita da esercizi. Il processo può durare tre-sei mesi, e poi comprende visite di controllo per diversi anni dopo.
Labbro leporino o palatoschisi
Un’anomalia anatomica
Prevalenza: il labbro leporino o palatoschisi appare in circa 1 su 700 bambini caucasici, più spesso tra gli asiatici e in alcuni gruppi di nativi americani e meno frequentemente fra gli afroamericani.
Causa: la causa esatta è difficile da determinare, ma è probabile che fattori genetici ed ambientali interagiscano per impedire la divisone del palato duro (il tetto della bocca), dal palato molle (il tessuto nella parte posteriore della bocca) o dal labbro superiore, che normalmente sono divisi all’inizio dello sviluppo fetale.
Sintomi: la schisi può essere lieve (una tacca sul labbro superiore) o grave (che interessa il labbro, il pavimento della narice e l’arco dentale). Un bambino con un palato fenduto ha bisogno solitamente di un logopedista. Lo sviluppo del linguaggio può essere influenzato non solo dalla struttura del labbro e del palato, ma anche dagli effetti collaterali delle infezioni dell’orecchio medio, che sono comuni nei neonati e bambini piccoli con questo difetto.
I bambini con palatoschisi possono aver anche bisogno di aiuto con l’alimentazione. (Quelli con un labbro fenduto in genere non hanno problemi in questo ambito.) Perché hanno difficoltà a succhiare, devono essere nutriti in posizione seduta con una bottiglia speciale. A seconda della gravità della condizione, le madri che allattano devono riempire una bottiglia con il latte fino a quando la schisi è riparata.
Trattamento: la riparazione chirurgica per un labbro fenduto dovrebbe essere fatto a circa 3 mesi di età. L’ intervento chirurgico per riparare una palatoschisi, che ripristina la partizione tra il naso e la bocca, solitamente avviene dopo– tra i 6 e i 12 mesi di età–per consentire la crescita normale della faccia del bambino.
Anche se talvolta è necessario trattamento di follow-up, la riparazione di un labbro leporino o palatoschisi lascia quasi sempre il bambino con solo lo sfregio minimo e un volto che assomiglia a quella di molti altri bambini.
Spina Bifida
Un’anomalia anatomica
Prevalenza: la spina bifida si verifica in circa 1 su 2.000 nati, più frequentemente fra i Caucasici di estrazione europea.
Causa: è causata da una malformazione di un tubo neurale (la struttura embrionale che si sviluppa nel cervello e nella spina dorsale) che impedisce alla spina dorsale di chiudersi completamente durante lo sviluppo fetale. Alcuni casi di difetti del tubo neurale possono essere rilevati attraverso dei test somministrati alla madre durante la gravidanza. Quando un feto è ritenuto sospetto, il bambino di solito è trasportato nella sezione cesarea così gli specialisti possono essere presenti durante e dopo la nascita.
Sintomi: la spina bifida varia nella severità da praticamente innocua a problemi di paralisi alle gambe e di controllo della vescica e delle viscere.
Trattamento: nei casi più gravi, il bambino viene operato entro 48 ore dalla nascita (o nell’utero attraverso una nuova tecnica che non è ancora ampiamente disponibile). I genitori poi imparano a far esercitare le gambe e piedi del bambino per prepararlo a camminare con la protesi alla gamba e con le stampelle. Per alcuni bambini alla fine sarà necessario utilizzare una sedia a rotelle. Il bambino lavorerà anche con specialisti in ortopedia e urologia.
Arti mancanti o non sviluppati
Un’anomalia anatomica
Causa: purtroppo, la causa di questo difetto di nascita è in gran parte sconosciuta. Alcuni esperti ritengono che l’esposizione materna durante la gravidanza ad un agente chimico o ad un virus che colpisce solo lievemente la madre potrebbero essere tra possibili cause.
Trattamento: quando un bambino è nato con un’anomalia degli arti, il medico invia i genitori da uno specialista ortopedico e da un fisioterapista. Il bambino è poi dotato di una protesi (una parte del corpo artificiale) appena possibile affinché egli si abitui ad essa fin dall’inizio.
Egli subirà anche una terapia fisica intensa affinché egli impari ad utilizzare la protesi, tanto quanto altri bambini imparano a controllare le loro parti del corpo.
La malattia della falce-cellula
Difetti biochimici di nascita
A volte certe sostanze essenziali per un bambino per il corretto funzionamento del corpo sono anormali o completamente assenti. Senza intervento, carenze come la seguente possono essere devastanti (e spesso anche mortali) perché colpiscono molti sistemi corporei.
Malattia della falce-cellula
Prevalenza: la malattia della falce-cellula si verifica in circa 1 bambino su 625 nascite, principalmente interessa le ascendenze afro-americane e ispaniche dei Caraibi.
Rivelazione: A causa della sua prevalenza, 30 stati richiedono che ai neonati venga somministrato il test del sangue che rileva il disordine.
Sintomi: la malattia può causare debilitanti attacchi di dolore e danni agli organi vitali e a volte può essere fatale. La malattia a cellule falciformi colpisce l’emoglobina (una proteina all’interno di globuli rossi) in modo tale che le cellule diventano distorte: invece che normali , di forma rotonda, sembrano banane o falci (da qui il nome).
Questie cellule distorte poi diventano intrappolate e distrutte dal fegato e dalla milza, con conseguente anemia. Nei casi più gravi, un bambino affetto può essere pallido, avere mancanza di respiro e stancarsi molto facilmente. Gli episodi di dolore, chiamati crisi, accadono quando le cellule si bloccando, bloccando a loro volta i piccoli vasi sanguigni che non forniscono più ossigeno alle varie parti del corpo del bambino.
Un’altra complicazione della malattia della falce-cellula, evidente soprattutto in bambini e neonati , è la vulnerabilità alle infezioni batteriche gravi. L’ immunizzazione (i soliti vaccini, nonché polmonite e influenza) e i trattamenti giornalieri di penicillina preventiva sono due armi contro questo rischio.
Trattamento: anche se la malattia non può essere curata, si sta studiando una serie di nuove terapie che riducono la severità e la frequenza delle crisi.
PKU
Un difetto biochimico di nascita
Prevalenza: la PKU (fenilchetonuria) è una malattia metabolica ereditaria che si verifica in 1 su 15.000 nati (meno comunemente tra gli afro-americani e le persone di discendenza ebraica).
Rivelazione: tutti i bambini negli Stati Uniti sono testati per la malattia subito dopo la nascita.
Sintomi: un bambino con la PKU manca di un enzima cruciale che rompe una proteina chiamata fenilalanina che si trova in molti alimenti . Se la PKU non è trattata, questa proteina può salire ad alte concentrazioni nel corpo e causare ritardo mentale.
Trattamento: i bambini nati con PKU possono vivere una vita normale se messi a dieta rigorosa. Di solito si inizia prima della quarta settimana di vita, questa dieta è povera di alimenti che contengono fenilalanina, tra cui il latte materno e latte di mucca. Al contrario, un bambino affetto da PKU deve essere alimentato una formula speciale.
Come il bambino cresce, tuttavia, può mangiare alcune verdure, frutta e prodotti del grano ma solitamente deve evitare di mangiare formaggio, carne, pesce e uova. Regolari esami del sangue dei livelli di fenilalanina possono aiutare a determinare che cosa un figlio affetto da PKU può mangiare e non può.
Sindrome di Down
Difetti di nascita cromosomici
Due delle più comuni anomalie, la sindrome e la sindrome della X Fragile, sono anche frequenti cause di ritardo mentale. Entrambe possono essere diagnosticate prima della nascita. Mentre il difetto è curabile, un intervento precoce permette a un bambino di sviluppare al suo pieno potenziale.
Sindrome di Down
Prevalenza: anche se la sindrome di Down si verifica in 1 in 800 nascite complessive, l’incidenza è molto più alta in madri più anziane.
Sintomi: un bambino con la sindrome di Down generalmente ha caratteristiche fisiche particolari, tra cui occhi a mandorla; le orecchie piccole che ripiegano in alto; una bocca piccola, che rende la lingua più grande; un naso piccolo con un ponte nasale appiattito; un collo corto; e piccole mani con dita corte.
Più del 50 per cento dei bambini con questo difetto sono non vedenti o non udenti. Le infezioni dell’orecchio, cardiopatie e malformazioni intestinali sono anche comuni tra i bambini con questo difetto. Anche se i bambini con sindrome di Down hanno un certo grado di ritardo mentale, la maggior parte può prevedere di fare molte delle stesse cose che qualsiasi bambino in giovane età può fare – tra cui camminare, parlare ed usare i servizi igienici ..–anche se in genere imparano a farlo più tardi rispetto agli altri bambini.
Sindrome della X fragile
Un difetto cromosomico di nascita
Prevalenza: la sindrome della X fragile colpisce prevalentemente i maschi (1 in 1.500). Anche se le femmine portatrici sono 1 su 1.000, solo uno su tre mostra segni esteriori di avere il difetto, compresi i danni intellettuali. L’intervallo di ritardo varia da lieve a grave.
Sintomi: le caratteristiche fisiche della sindrome della X Fragile possono includere grandi orecchie, viso allungato, scarso tono muscolare, piede piatto, grandi testicoli, denti sovraffollati, palatoschisi, problemi cardiaci e tendenze simil-autistiche. I bambini possono anche soffrire di crisi epilettiche. Tuttavia, molti bambini con la sindrome della X Fragile sembrano essere fisicamente normali alla nascita, quindi una diagnosi non può essere fatta fino all’età tra i 18 mesi e i 2 anni. In quel periodo , una mancanza di sviluppo della lingua accoppiata ad altri ritardi nello sviluppo di solito richiede un test.
Trattamento: come con la sindrome di Down, i bambini con la sindrome della X Fragile possono prevedere di fare molte delle cose che può fare qualsiasi bambino in giovane età, anche se imparano generalmente queste cose più avanti rispetto agli altri bambini . E, come con la maggior parte di questi difetti di nascita, i programmi di intervento precoce iniziati nell’infanzia possono aiutare a massimizzare lo sviluppo del bambino.
Guardando al futuro
Fortunatamente per i bambini nati con difetti di nascita e i genitori che si prendono cura di loro, nuovi trattamenti si stanno studiando ogni giorno. Fate domande, imparate tutto il possibile e concentratevi sui danni particolari del vostro bambino, quindi si può fare tutto il possibile per aiutarlo a sviluppare il suo pieno potenziale.
Richard B. Johnston Jr., MD, FAAP, è un professore di pediatria e decano associato per lo sviluppo della ricerca presso la University of Colorado School of Medicine. Egli è anche il Vice Presidente esecutivo per gli affari accademici presso il National Jewish Medical and Research Center, e lui è un consulente attivo per il March of Dimes. Originariamente pubblicato nella rivista American Baby nel agosto 1999. Aggiornato nel luglio 2005.
Tutti i contenuti qui, tra cui consigli di medici e altri professionisti della salute, dovrebbero essere considerati come solo un parere . Chiedete sempre la consulenza diretta del medico in relazione a eventuali domande o problemi che possono insorgere per quanto riguarda la propria salute o la salute degli altri.
